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¿Qué es la Hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo)?

Es una enfermedad grave, hereditaria y poco frecuente; relacionada con niveles elevados de colesterol en la sangre (hasta seis veces más de lo normal), pues quienes la padecen registran valores que oscilan entre los 600 y 1.200 mg/dl.

Estas concentraciones o depósitos de colesterol, se hacen evidentes por la presencia de lesiones en la piel y los tendones, conocidos como xantomas cutáneos, los cuales se desarrollan en la primera infancia.

Los xantomas son de color “amarillento” o “anaranjado” y se localizan frecuentemente en el tendón de Aquiles, rodillas, codos y/o el dorso de las manos, signos que se pueden eventualmente manifestar en un porcentaje de pacientes. Así mismo, los pacientes desarrollan enfermedad cardiovascular de manera prematura, que en caso de no ser tratada adecuadamente puede ocasionar en los casos más severos infarto de miocardio antes de los 20 años y hasta inclusive la muerte.

Afecta aproximadamente de uno a tres personas por cada millón de habitantes; lo cual hace de ésta, una enfermedad ultra-huérfana.

¿Cuál es la causa de la enfermedad y porqué se produce?

Es una patología de origen genético, en la que el metabolismo del colesterol en todas sus formas no se da de manera normal, promoviendo niveles muy altos de colesterol en la sangre. Al ser una enfermedad genética, el paciente debe heredar el gen defectuoso, tanto del padre como de la madre para desarrollar la enfermedad.

En concreto, tanto el colesterol que procede de los alimentos, como el que se forma en el hígado, es trasportado por la sangre gracias a las Lipoproteínas de Baja Densidad (LDL, por sus siglas en inglés), las cuales lo conducen hasta las células, necesarias para el desarrollo de múltiples funciones.

Las células habitualmente tienen varios puntos de llegada para que las LDL puedan anclarse, con el fin de dejar el colesterol que permite el normal funcionamiento del organismo; evitando así, su circulación y acumulación en la sangre.

Sin embargo, en el caso de los pacientes con Hipercolesterolemia Familiar Homocigota, las células del hígado, carecen de estos puntos de anclaje, conocidos como receptores, lo cual les impide recibir a las lipoproteínas de baja densidad, que siguen circulando por la sangre.

¿Cuáles son las principales consecuencias de la  enfermedad?

  • Muerte súbita por infarto agudo al miocardio, debido a la obstrucción completa de las arterias coronarias
  • Depósitos de colesterol en tendones, tejidos cutáneos y cardiovasculares, incluyendo la válvula aórtica.
  • Riesgo de padecer de forma prematura eventos coronarios
  • Estrechamiento anormal del orificio de la válvula aórtica del corazón (Estenósis aórtica)
  • Enfermedad arterial coronaria severa, como principal causa de muerte en pacientes con HFHo

sintomas-varios.jpg¿Cuáles son los síntomas?

Aunque el colesterol elevado no produce síntomas específicos, es posible identificar y reconocer los siguientes signos:

  • Depósitos en la piel y tendones de color “amarillento” o “anaranjado”, conocidos como xantomas, durante los dos primeros años de vida.
  • Enfermedad arterial coronaria que se puede manifestar antes de los 10 años de edad, en los casos de mayor gravedad.
  • Angina de pecho o infarto de miocardio antes de los 20 años.
  • Engrosamiento precoz de las arterias causa de la arteriosclerosis (Endurecimiento con pérdida de la elasticidad de las arterias).
  • Hemorragias cerebrales o trombosis cerebrales, causadas por obstrucción de las arterias cerebrales.
  • Gangrena de un miembro.
  • Aneurismas o dilatación excesiva de la aorta que pueden llevar a su ruptura
  • Depósitos de colesterol en la córnea.

 

¿Cómo se trata la enfermedad?

Dada la gravedad de la enfermedad, hasta el momento no existían tratamientos eficaces que permitieran un control adecuado de los niveles de colesterol en sangre, a no ser medidas extremas y de alto riesgo como el trasplante de hígado en estos pacientes.

Hoy en día y con el auge de la investigación en el campo de enfermedades huérfanas finalmente esta enfermedad cuenta con tratamientos farmacológicos innovadores de alta eficacia que evitan consecuencias negativas como las antes mencionadas y sustituyendo de manera contundente las practicas invasivas, aféresis y trasplante hepático.

Estas innovaciones farmacológicas son grandes generadoras de valor en cuanto a que pueden llegar a salvar vidas.