facebooktwitter

Hemofilia A

Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor de coagulación sanguínea VIII. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para detener el sangrado.

Causas

La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X. El gen defectuoso está localizado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor VIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII.

Los hombres tienen únicamente un cromosoma X.  Si el gen del factor VIII falta en el cromosoma X de un niño, él tendrá hemofilia A. Por esta razón, la mayoría de las personas con hemofilia A son hombres.

Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII, se considera portadora. Esto significa puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. Los hijos varones de esas mujeres tendrán un 50% de probabilidad de tener hemofilia A y sus hijas un 50% de ser portadoras. Todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso.

Los factores de riesgo que predisponen a la hemofilia A abarcan:

  • Antecedentes familiares de sangrado
  • Ser hombre

Síntomas

La gravedad de los síntomas varía. El sangrado es el síntoma principal de la enfermedad y, a menudo, se observa por primera vez cuando un bebé es circuncidado. Otros problemas de sangrado se observan cuando el bebé comienza a gatear y caminar.

Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior. Los síntomas pueden ocurrir primero después de una cirugía o lesión. La hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio.

Los síntomas pueden abarcar:

  • Sangrado en las articulaciones y el correspondiente dolor y edema
  • Sangre en la orina o en las heces
  • Hematomas
  • Hemorragias de vías urinarias y digestivas
  • Sangrado nasal
  • Sangrado prolongado a raíz de heridas, extracciones dentales y cirugía
  • Sangrado espontáneo