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Hemofilia B

Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor IX de coagulación de la sangre. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para controlar el sangrado.

Causas

La hemofilia B es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma.

Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X. Si el gen del factor IX en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor IX.

Los hombres tienen únicamente un cromosoma X. Si el gen del factor IX está faltando en el cromosoma X de un niño, él tendrá hemofilia B. Por esta razón, la mayoría de las personas con hemofilia B son hombres.

Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor IX, se considera una portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos. Los niños nacidos de tales mujeres tienen un 50% de probabilidad de padecer hemofilia B y las niñas tienen un 50% de probabilidad de ser portadoras.

Todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso.

Los factores de riesgo para la hemofilia B abarcan:

  • Antecedentes familiares de sangrado
  • Ser hombre

Síntomas

La gravedad de los síntomas puede variar y las formas graves se manifiestan en forma temprana. El sangrado es el síntoma principal de la enfermedad y, a menudo, se observa por primera vez cuando un bebé es circuncidado. Otros problemas de sangrado por lo general aparecen cuando el bebé comienza a gatear y caminar.

Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida. Los síntomas primero se pueden presentar después de una cirugía o una lesión. La hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio.

Los síntomas pueden abarcar:

  • Sangrado dentro de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema
  • Sangre en la orina o en las heces
  • Hematomas
  • Hemorragia de vías digestivas y urinarias
  • Sangrado nasal
  • Sangrado prolongado a raíz de heridas, extracciones dentales y cirugía
  • Sangrado espontáneo