¿Qué es?
La hemoglobinuria paroxística nocturna es un trastorno adquirido de la sangre caracterizado por la degradación de los glóbulos rojos y la disminución de la producción de nuevas células sanguíneas en la médula ósea. Se trata de una enfermedad ultra huérfana, originada por un defecto en la membrana de los glóbulos rojos, lo que los vuelve más susceptibles a la destrucción por el sistema del complemento.
¿Cuáles son sus síntomas?
Los síntomas principales de la hemoglobinuria paroxística nocturna incluyen episodios de orina oscura (conocida como hemoglobinuria), que suelen presentarse por la mañana. Además, los pacientes pueden experimentar fatiga intensa, dolor abdominal, dolor en el pecho, dolor de espalda y trombosis en sitios inusuales debido a la formación de coágulos en las venas. Estos coágulos pueden afectar diversos órganos, siendo el sistema nervioso el más comúnmente afectado. Sin embargo, también pueden comprometer órganos como el hígado, los riñones y el intestino, lo que lleva a complicaciones graves para los pacientes.
¿Qué debo tener en cuenta?
Algunos datos importantes sobre la hemoglobinuria paroxística nocturna incluyen:
- Es una enfermedad crónica que requiere manejo y seguimiento médico a largo plazo.
- El diagnóstico se realiza mediante evaluación clínica, pruebas de laboratorio y análisis de citometría de flujo para detectar la ausencia o disminución de ciertas proteínas en las células sanguíneas.
- El tratamiento puede incluir cuidados de apoyo para controlar los síntomas, transfusiones de sangre, terapia inmunosupresora y terapia dirigida con medicamentos como el eculizumab.
- Es importante recibir seguimiento médico regular y monitoreo de posibles complicaciones, como coágulos sanguíneos y fallo de la médula ósea.
- La consejería genética puede ser recomendada para evaluar el riesgo de transmitir la enfermedad a los miembros de la familia.
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Referencias
- MedlinePlus. Hemoglobinuria paroxística nocturna. Retrieved from https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000537.htm
- Elsevier. Hemoglobinuria paroxística nocturna. Abordaje de tratamiento. Retrieved from https://www.elsevier.es/es-revista-offarm-4-articulo-hemoglobinuria-paroxistica-nocturna-abordaje-tratamiento-13000613
- National Organization for Rare Disorders (NORD). Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria. Retrieved from https://rarediseases.org/rare-diseases/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria/
- Merck Manual Professional Version. Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH). Retrieved from https://www.msdmanuals.com/professional/hematology-and-oncology/anemias-caused-by-hemolysis/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria-pnh