¿Qué es?
El déficit de alfa-1 antitripsina es una enfermedad hereditaria y hace parte del grupo de las enfermedades huérfanas [1, 3]. Se estima que está presente en 1 de 2000 a 5000 individuos, según la zona geográfica, siendo más frecuente en pacientes provenientes de países nórdicos y caucásicos [2,3]. En pacientes latinoamericanos se calcula que la prevalencia es 5 veces menor [3]. La alfa-1 antitripsina es una proteína que se produce en el hígado y viaja a través del torrente sanguíneo hasta los pulmones para cumplir una función protectora. Cuando un individuo no produce adecuadamente esta proteína, disminuye la capacidad de responder contra agentes externos y dañinos, principalmente contra una sustancia llamada elastasa leucocitaria, la cual es liberada por los neutrófilos, células sanguíneas de defensa presentes en procesos inflamatorios o de daño del tejido pulmonar [2, 3]. Los pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina tienen niveles menores de esta proteína o, incluso, en casos muy severos, no la producen y no tienen cómo defenderse de forma adecuada, por lo que el tejido pulmonar se va lesionando progresivamente [2].
Como se mencionó previamente, la proteína alfa-1 antitripsina es producida por las células del hígado llamadas hepatocitos y, cuando la proteína que se produce no tiene características normales, no puede ser eliminada de los hepatocitos y estos pueden dañarse; sin embargo, los pacientes que no producen la proteína alfa-1 antitripsina no tienen ningún tipo de daño en el hígado [2].
La presentación de la enfermedad pulmonar suele darse en la edad adulta y la enfermedad hepática (hígado) en[LE1] edad pediátrica [2].
Esta enfermedad tiene un patrón de herencia autosómica codominante, es decir, que es necesario heredar el gen enfermo de ambos padres para padecerla [2]. Los pacientes que hereden el gen enfermo de uno de sus padres se consideran portadores de la enfermedad [4].
Si ambos progenitores tienen el gen defectuoso para la proteína alfa-1 antitripsina, hay un riesgo del 25% de que su hijo herede ambos genes y presente la enfermedad, un 50% de que su hijo herede solamente un gen y sea portador de la enfermedad pudiendo presentar síntomas mínimos o sin llegar a padecerla, y el 25% de probabilidades de tener un hijo sano [2, 4].
¿Cuáles son sus síntomas?
La enfermedad de la alfa-1 antitripsina puede provocar daños en el hígado debido a la acumulación de una proteína defectuosa, generando síntomas variables que van desde ictericia hasta lesiones más graves que pueden requerir trasplante hepático o incluso cáncer de hígado (carcinoma hepatocelular) [2]. Por otro lado, en el caso de la enfermedad pulmonar, los síntomas suelen manifestarse alrededor de los 30 años en fumadores y entre los 60 y 70 años en no fumadores, causando enfisema pulmonar con tos productiva y dificultad respiratoria [2].
¿Qué debo tener en cuenta?
- La enfermedad debe ser considerada en niños con afectación hepática y en adultos jóvenes fumadores con síntomas pulmonares tempranos, así como en adultos mayores no fumadores [2].
- La enfermedad no tiene cura, pero su manejo varía según el órgano afectado. En casos severos de daño hepático, puede ser necesario un trasplante de hígado. Para el daño pulmonar, se enfatiza la suspensión del tabaquismo y la exposición al humo, además de vacunación, rehabilitación pulmonar y tratamiento con medicamentos como broncodilatadores u oxigenoterapia [2, 1].
- Existe un medicamento disponible, la proteína alfa-1 antitripsina, indicada solo para pacientes con afectación pulmonar [1, 3].
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Referencias
- Lázaro Asegurado, L. (2018). ‘Déficit de alfa-1-antitripsina’. Neumología y salud, 25-33. Disponible en http://www.neumologiaysalud.es/descargas/R11/R112-4.pdf
- Legarda Tamara, M. (2023). ‘Déficit de α1-antitripsina’. Protoc diagn ter pediatr, 317-326. Disponible en https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/26_deficit_alfa-antitripsina.pdf
- Menga, G. (2014). ‘Normativas de diagnóstico y tratamiento del déficit de alfa-1 antitripsina’. Revista americana de medicina respiratoria, 28-46. Disponible en https://www.ramr.org/articulos/volumen_14_numero_1/articulos_especiales/articulo_especial_normativas_diagnostico_tratamiento_alfa1.pdf
- Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre. (2022) ‘Deficiencia de alfa-1 antitripsina’. Disponible en https://www.nhlbi.nih.gov/es/salud/deficiencia-de-alfa-1-antitripsina