¿Qué es?
La enfermedad en cuestión se refiere a los errores innatos en la síntesis de ácidos biliares, un grupo de defectos genéticos que representan del 1 al 2% de las enfermedades colestásicas crónicas [1].
Estos errores innatos están asociados con deficiencias enzimáticas en la síntesis de ácidos biliares, lo cual conduce a trastornos del metabolismo del esterol [2]. Los ácidos biliares son compuestos necesarios para la digestión y absorción de grasas, y su deficiencia puede tener un impacto significativo en el sistema digestivo.
¿Cuáles son sus síntomas?
Los síntomas pueden variar dependiendo del tipo específico de error innato en la síntesis de ácidos biliares. Sin embargo, en general, los pacientes pueden experimentar problemas relacionados con la colestasis, como ictericia, hepatomegalia (agrandamiento del hígado), retraso en el crecimiento, deficiencia de vitaminas liposolubles y malabsorción de grasas [2] [3].
¿Qué debo tener en cuenta?
- Es importante tener en cuenta que los errores innatos en la síntesis de ácidos biliares son trastornos genéticos raros, y su diagnóstico y manejo requieren la atención de médicos especializados en metabolismo y enfermedades hepáticas [1].
- El tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas, prevenir complicaciones.
- En algunos casos, puede ser necesario el trasplante de hígado [2].
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Referencias
- Centro Coordinador de Referencia en Atresia de Bilio y Colestasis Genética. (2019). Protocolo nacional de diagnóstico y atención: Déficits primarios de síntesis de ácidos biliares. Disponible en https://www.has-sante.fr/jcms/p_3121124/fr/deficits-de-synthese-des-acides-biliaires-primaires.
- Jahnel J, et al. (2017) ‘Intento de determinar la prevalencia de dos errores congénitos de la síntesis primaria de ácidos biliares: resultados de una encuesta europea’Revista de Gastroenterología Pediátrica & amp; Nutrición, 64 (6), pp. 864-868. doi:10.1097/mpg.0000000000001546.
- Gonzales, E. et al. (2018) ‘Ácido cólico para los defectos primarios de la síntesis de ácidos biliares: una terapia que salva vidas y permite un resultado favorable en la edad adulta’. Revista Orphanet de Enfermedades Raras, 13(1). doi:10.1186/s13023-018-0920-5.