¿Qué es?
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno genético poco común que se caracteriza por una degeneración muscular progresiva y debilidad. Esta condición está causada por alteraciones en una proteína específica que afecta principalmente a niños varones [1]. La causa de esta enfermedad es una mutación genética en el gen de la distrofina. Esta mutación puede ser hereditaria o producirse de forma espontánea. Esta variación genética impide que el cuerpo produzca distrofina o en cantidades suficientes, una proteína crucial para el funcionamiento adecuado de los músculos [2].
La DMD se distingue por presentar los síntomas clínicos más severos entre todas las distrofias musculares. Esta afección es originada por una mutación genética en uno de los cromosomas X proveniente de la madre. Se estima que la DMD afecta aproximadamente a 1 de cada 3500 a 5000 hombres nacidos en todo el mundo.
¿Cuáles son sus síntomas?
La distrofia muscular de Duchenne se manifiesta con una progresiva debilidad muscular, observándose una notoria disminución en la fuerza muscular entre los 3 y 5 años, lo que lleva a la mayoría de los pacientes a utilizar silla de ruedas al cumplir los 12 años aproximadamente [2]. Durante la adolescencia, la debilidad afecta los músculos del corazón y la respiración, lo que desencadena complicaciones graves y potencialmente mortales.
Aunque los primeros indicios pueden aparecer a los 4 meses de edad, los signos más evidentes, como problemas para caminar o mantenerse de pie, se manifiestan alrededor de los 2 o 3 años [1]. Los niños con Duchenne experimentan retrasos significativos en el desarrollo motor, lo que les dificulta sentarse, pararse, caminar, correr y saltar debido a la debilidad muscular.
Estos signos pueden dividirse en dos categorías: los motores, que incluyen dificultades como caminar de puntillas con las piernas separadas, caídas frecuentes, la necesidad de ayuda para levantarse del suelo o la aparición de pantorrillas agrandadas [2], y los no motores, que comprenden desafíos emocionales y conductuales (como depresión, comportamiento irritable o discutidor), problemas de aprendizaje y memoria, retraso en el habla, y trastornos neurológicos y de salud mental como el trastorno por déficit de atención/hiperactividad [1].
¿Qué debo tener en cuenta?
- DMD es una condición multisistémica que puede afectar diversas partes del cuerpo.
- Actualmente, no existe una cura para la DMD, pero hay tratamientos disponibles para detener la progresión de la enfermedad, controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Estos tratamientos pueden incluir terapia física, medicamentos, terapias modificadoras del gen DMD, dispositivos de ayuda e intervenciones para abordar las complicaciones cardíacas y respiratorias.
- La condición afecta principalmente a los niños debido a la forma en que se transmite la enfermedad.
- Se sugiere buscar asesoramiento genético si hay historial de la enfermedad en la familia.
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Referencias
- Duan, D. et al. (2021) ‘Duchenne muscular dystrophy’, Nature Reviews Disease Primers, 7(1). doi:10.1038/s41572-021-00248-3.
- Baumgartner, M. y Arguello Ruiz, D. (2008) ‘Distrofia Muscular De Duchenne (Revisión Bibliográfica) ’, Revista Médica de Costa Rica , 65(586), pp. 315–318.