¿Qué es?
La Enfermedad de Wilson es un trastorno genético poco frecuente que provoca una acumulación de cobre en órganos vitales como el hígado y el cerebro. Esta acumulación se debe a dificultades en la eliminación del cobre por heces y orina. Normalmente, el cuerpo absorbe y excreta el cobre de forma balanceada a través de la bilis producida en el hígado. Sin embargo, en individuos con esta enfermedad, el cobre no se excreta adecuadamente, lo que conduce a su acumulación y puede representar un riesgo para la vida [1]. Afecta a personas generalmente entre los 5 y los 35 años, pero también puede manifestarse en edades más extremas [4]. A nivel mundial, se estima una prevalencia de 0,5 casos por cada 100.000 habitantes [3]. El cobre desempeña un papel crucial en el desarrollo de nervios, huesos, colágeno y pigmentos de la piel. A pesar de ser una enfermedad tratable cuando se diagnostica tempranamente, muchos afectados llevan una vida normal gracias a tratamientos adecuados.
¿Cuáles son sus síntomas?
La enfermedad de Wilson manifiesta una amplia gama de síntomas clínicos que suelen aparecer en un rango de edad que va desde los 5 hasta los 40 años. Estos síntomas pueden surgir de manera aguda o crónica, resultando en discapacidad total o afectación de múltiples órganos. La acumulación patológica de cobre se manifiesta principalmente en dos formas, dependiendo si su origen es hepático (hígado)[LE1] o neurológico [2].
Los síntomas hepáticos abarcan la cirrosis, ascitis (presencia de líquido en la cavidad abdominal), hígado graso, elevación persistente de las transaminasas y hepatitis aguda o fulminante. Por otro lado, los síntomas neurológicos incluyen disartria (dificultad para hablar), distonía (movimientos musculares involuntarios), ataxia (marcha inestable), parkinsonismo (movimientos lentos) y disfagia (dificultad para tragar).
Además, en el ámbito psiquiátrico, se pueden observar cambios en la personalidad, episodios depresivos y psicóticos que alteran la percepción de la realidad. Otros síntomas pueden comprender la presencia de anillos de Kayser-Fleischer (depósitos de cobre en los ojos), osteoartritis, irregularidades menstruales, retraso en la pubertad y, de forma más rara, cataratas en forma de girasol (depósitos de cobre en los ojos) [5]. Estos signos y síntomas variados son característicos de la enfermedad de Wilson y constituyen manifestaciones clínicas que pueden impactar distintos sistemas y funciones del cuerpo humano.
¿Qué debo tener en cuenta?
- Diagnosticar la enfermedad de Wilson puede resultar complicado, ya que sus signos y síntomas pueden ser difíciles de distinguir de otras enfermedades hepáticas, como la hepatitis.
- Si has sido diagnosticado con la enfermedad de Wilson, es probable que tu médico te aconseje limitar la cantidad de cobre que ingieres a través de la dieta. Además, se recomienda analizar los niveles de cobre presentes en el agua del grifo, especialmente si las tuberías de tu hogar son de este material. Asimismo, es importante evitar los suplementos multivitamínicos que contengan cobre.
- Algunos alimentos ricos en cobre, los cuales se deben evitar en caso de padecer esta enfermedad, son el hígado, mariscos, champiñones, nueces y chocolate. Estos alimentos poseen niveles elevados de cobre que pueden resultar perjudiciales para las personas con la enfermedad de Wilson.
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Referencias
- European Association for the Study of the Liver¸ (2012), EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s disease, Journal of Hepatology 2012 vol. 56 j 671–685.
- Shribman S., at al, (2022), Investigation and management of Wilson’s disease: a practical guide from the British Association for the Study of the Liver, Lancet Gastroenterol Hepatol.
- Schilsky M., et al., (2022), A Multidisciplinary Approach to the Diagnosis and Management of Wilson Disease: Executive Summary of the 2022 Practice Guidance on Wilson Disease from the American Association for the Study of Liver Diseases.
- Muñoz O., et al., (2021), Enfermedad de Wilson: experiencia de un centro de referencia en Colombia, Rev Asociación Colombiana de Gastroenterología.
- Sethi M, Madan S, Beri S. Fading Kayser-Fleischer ring revisited. Saudi J Ophthalmol. 2022 Feb 18;35(2):146-148. doi: 10.4103/1319-4534.337854. PMID: 35391817; PMCID: PMC8982938.