¿Qué es?
La Fibrosis Quística es una enfermedad hereditaria que genera daños graves y crónicos principalmente en los sistemas respiratorio y digestivo, alterando también las funciones de otros órganos, como las glándulas del sudor y el sistema reproductivo [1]. Esta enfermedad afecta a las células productoras de moco, sudor y jugos digestivos. Normalmente estos líquidos son ligeros y resbaladizos, sin embargo, en las personas con fibrosis quística, un gen defectuoso hace que las secreciones se vuelvan pegajosas y espesas y, en lugar de actuar como lubricantes, las secreciones tapan los conductos del organismo, especialmente en los pulmones y el páncreas [1].
La Fibrosis Quística hace parte del grupo de enfermedades huérfanas y su origen se atribuye a las poblaciones caucásicas o nórdicas. Se estima que está presenta en 1 de cada 1.900 a 2.500 individuos en Estados Unidos [2]; sin embargo, en América Latina la incidencia varía dependiendo de la región y de la distribución de las poblaciones con genes caucásicos, se han documentado casos desde 1 de cada 3.862 en Cuba hasta 1 de cada 9.000 individuos en México [3].
Esta enfermedad es genética y se presenta en personas que tienen dos copias alteradas del mismo gen llamado CFTR, y es heredada por ambos padres cuando son portadores de este gen defectuoso [5]. El gen CFTR produce en el cuerpo una proteína del mismo nombre que cumple una función de canal entre las células y la luz de los conductos; la cual, en los pacientes con fibrosis quística va a estar alterada, generando que las sustancias como el cloro, el sodio y el agua no se transporten normalmente [6]. De esta manera se producen secreciones menos hidratadas y espesas que obstruyen los conductos y que generan complicaciones, entre las principales están las infecciones y la insuficiencia respiratoria, enfermedades del hígado y del páncreas por obstrucción de los conductos respectivos, afectación de la fertilidad en los hombres, entre otras [4].
¿Cuáles son sus síntomas?
La fibrosis quística se manifiesta de manera variada en los pacientes, dependiendo del tipo de defecto genético heredado. Los síntomas y su severidad pueden fluctuar con el tiempo [1].
Respecto a los signos respiratorios, estos pueden incluir tos persistente con producción ocasional de moco espeso (esputo), sibilancias durante la respiración, dificultad para ejercitarse, infecciones pulmonares frecuentes, inflamación nasal, congestión, y sinusitis recurrente, entre otros [1].
En cuanto a los síntomas digestivos, se manifiestan con distensión y dolor abdominal, crecimiento y aumento de peso limitados, desnutrición crónica, heces con aspecto graso y mal olor, obstrucción intestinal (especialmente en recién nacidos -íleo meconial-), estreñimiento crónico o severo, y prolapso rectal (cuando parte del recto sobresale por el ano) [1].
Los síntomas relacionados con la piel y las glándulas sudoríparas se caracterizan por presentar sudor más salado de lo habitual [1].
Las personas diagnosticadas en la edad adulta suelen experimentar una forma más leve de la enfermedad y pueden manifestar síntomas atípicos como ataques recurrentes de pancreatitis, infertilidad y neumonía recurrente [1].
¿Qué debo tener en cuenta?
- Al tratarse de una enfermedad con afectación crónica y a la que todavía no se le conoce una cura definitiva, las valoraciones médicas se deben realizar con periodicidad para el seguimiento individual del paciente. Además de la atención médica, este enfoque multidisciplinario también incluye terapia física y respiratoria, diferentes medicamentos, asesoría nutricional y suplementos nutricionales, entre otras [7].
- Se recomienda que cada paciente y su familia reciban asesoría o consejería genética por parte de un médico genetista, para así identificar el tipo de defectos genéticos que dieron lugar a esta enfermedad. Este asesoramiento encaminado también a valorar las diferentes estrategias reproductivas, respetando las decisiones del paciente [7].
Descargas
Ningún archivo para la descarga
Referencias
- Litin, S. C., & Nanda, S. (Eds.). (2018). Mayo Clinic family health book (Fifth edition). Mayo Clinic.
- Lezana, J. L., Bustamante, A., Ovando, J. E., Boites, R., & Ruiz Gutiérez, H. H. (Eds.). (2015). Fibrosis Quística. Guías Clínicas para el diagnóstico y tratamiento (Vol. 2). Intersistemas.
- Keyeux, G., Rodas, C., Bienvenu, T., Garavito, P., Vidaud, D., Sanchez, D., Kaplan, J. C., & Aristizábal, G. (2003). CFTR mutations in patients from Colombia: implications for local and regional molecular diagnosis programs. Human mutation, 22(3), 259. https://doi.org/10.1002/humu.9173
- Farrell, P. M., White, T. B., Ren, C. L., Hempstead, S. E., Accurso, F., Derichs, N., Howenstine, M., McColley, S. A., Rock, M., Rosenfeld, M., Sermet-Gaudelus, I., Southern, K. W., Marshall, B. C., & Sosnay, P. R. (2017). Diagnosis of Cystic Fibrosis: Consensus Guidelines from the Cystic Fibrosis Foundation. The Journal of pediatrics, 181S, S4–S15.e1. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2016.09.064
- Middleton, P. G., Mall, M. A., Dřevínek, P., Lands, L. C., McKone, E. F., Polineni, D., Ramsey, B. W., Taylor-Cousar, J. L., Tullis, E., Vermeulen, F., Marigowda, G., McKee, C. M., Moskowitz, S. M., Nair, N., Savage, J., Simard, C., Tian, S., Waltz, D., Xuan, F., Rowe, S. M., … VX17-445-102 Study Group (2019). Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor for Cystic Fibrosis with a Single Phe508del Allele. The New England journal of medicine, 381(19), 1809–1819. https://doi.org/10.1056/NEJMoa1908639
- Palma, Alejandra Graciela; Kotsias, Basilio Aristides; Marino, Gabriela Inés; Funciones de los canales iónicos CFTR y ENAC en la fibrosis quística; Medicina (Buenos Aires); Medicina (Buenos Aires); 74; 2; 4-2014; 133-139.