¿Qué es?
La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad genética que se manifiesta clínicamente con niveles anormalmente elevados de colesterol LDL en la sangre, llevando a un aumento significativo del riesgo de enfermedad cardiovascular a edades tempranas [1]. Esta condición presenta dos formas principales: la heterocigota y la homocigota. La forma homocigota, más severa, se manifiesta desde los primeros años de vida y conlleva niveles extremadamente altos de colesterol LDL, lo que acelera la formación de placas ateroscleróticas en arterias como las coronarias y la aorta proximal [2]. Esto aumenta significativamente la probabilidad de desarrollar enfermedades cardiovasculares y, en particular, puede llevar a complicaciones graves como el infarto de miocardio. Los xantomas, depósitos grasos en la piel y los tendones, son también signos distintivos de esta enfermedad. Aunque históricamente se ha estimado una prevalencia baja, estudios recientes sugieren que la verdadera incidencia podría ser más alta debido a subdiagnósticos de ambas formas de la enfermedad [2]. Se estima que la prevalencia de HFHo es de 1 caso por cada millón de personas.
¿Cuáles son sus síntomas?
Las personas con hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo) muestran niveles extremadamente elevados de LDL-C, lo que incrementa el riesgo temprano de aterosclerosis y enfermedades cardiovasculares, como enfermedad arterial coronaria, ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares. Estos pacientes pueden presentar depósitos subdérmicos de colesterol. Tanto en adultos como en niños con esta condición, se observan niveles muy altos de colesterol de lipoproteínas de baja densidad (LDL) en la sangre, lo que propicia la acumulación de colesterol en las arterias, endureciéndolas y estrechándolas. Los depósitos de colesterol pueden manifestarse en la piel, especialmente en manos, codos, rodillas y alrededor de los ojos. Además, se pueden formar acumulaciones en los tendones, como el tendón de Aquiles y algunos tendones de las manos. Asimismo, niveles elevados de colesterol pueden causar un arco corneal, un anillo blanquecino o grisáceo alrededor del iris del ojo, una condición que, aunque más común en personas mayores, también puede aparecer en individuos jóvenes con hipercolesterolemia familiar [3].
¿Qué debo tener en cuenta?
- Las personas con HFHo muestran resistencia a las terapias convencionales para reducir los lípidos, como las estatinas, requiriendo a menudo enfoques de tratamiento más agresivos.
- La hipercolesterolemia familiar altera el proceso de metabolización del colesterol en el cuerpo, afectando significativamente los niveles de lípidos.
- Los antecedentes familiares detallados son un factor crucial en el diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar. Los médicos muestran interés en conocer si familiares directos como hermanos, padres, tíos o abuelos han experimentado niveles elevados de colesterol o padecimientos cardíacos, sobre todo durante la infancia.
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Referencias
- INSERM US14 — TODOS LOS DERECHOS RESERVADOS Orphanet: Hipercolesterolemia familiar homocigota. Disponible en https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=22639&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Hipercolesterolemia-familiar-Homocigota-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedad%28es%29%2Fgrupo+de+enfermedades=Hipercolesterolemia-familiar-homocigota&title=Hipercolesterolemia+familiar+homocigota&search=Disease_Search_Simple
- Merchán, A. et al. (2016) ‘Hipercolesterolemia familiar: Artículo de Revisión’, Revista Colombiana de Cardiología, 23, pp. 4–26. doi:10.1016/j.rccar.2016.05.002.
- Hipercolesterolemia familiar (no date) Mayo Clinic. Available at: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/familial-hypercholesterolemia/symptoms-causes/syc-20353755 (Accessed: 05 December 2023).