¿Qué es?
El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica de origen genético que se caracteriza por ser una forma grave de epilepsia que comienza en el primer año de vida, generalmente antes de los 6 meses. Es considerado un trastorno del desarrollo neurológico y se encuadra dentro del grupo de las canalopatías. El síndrome de Dravet se caracteriza por la presencia de crisis epilépticas desencadenadas principalmente por la fiebre y que posteriormente evolucionan hacia una epilepsia farmacorresistente [1]. Además, los niños con este síndrome experimentan un enlentecimiento del desarrollo cognitivo a partir del segundo año de vida [2]. Existe cierta incertidumbre respecto a la prevalencia precisa del síndrome de Dravet; sin embargo, la literatura científica ofrece estimaciones que sugieren que afecta a aproximadamente 1 de cada 20,000 a 40,000 niños.
¿Cuáles son sus síntomas?
El síndrome de Dravet se caracteriza por una serie de síntomas distintivos que abarcan desde crisis epilépticas recurrentes y prolongadas, desencadenadas a menudo por la fiebre, hasta una variedad de tipos de crisis como tónico-clónicas generalizadas, mioclónicas y focales [2]. Esta enfermedad se caracteriza por la farmacorresistencia a los tratamientos antiepilépticos convencionales y conlleva un retraso en el desarrollo cognitivo y motor, incluyendo dificultades en el lenguaje y la coordinación [1]. Los afectados también presentan problemas de comportamiento como hiperactividad, dificultades de atención y alteraciones del sueño, junto con una marcada sensibilidad a estímulos sensoriales como la luz o el ruido. Además, se observa un estancamiento en el desarrollo cognitivo y trastornos ortopédicos como síntomas habituales de esta enfermedad.
¿Qué debo tener en cuenta?
- El síndrome de Dravet es causado en la mayoría de los casos por mutaciones en el gen SCN1A, que codifica el canal de sodio dependiente del voltaje.
- El diagnóstico del síndrome de Dravet se basa en la evaluación clínica, pruebas de electroencefalograma (EEG) para observar los patrones de las convulsiones, pruebas genéticas para identificar mutaciones en el gen SCN1A y la exclusión de otras posibles causas de las convulsiones.
- No existe una cura para el síndrome de Dravet, y el tratamiento se enfoca en controlar las convulsiones y mejorar la calidad de vida del paciente. Esto puede implicar el uso de medicamentos antiepilépticos específicos para el síndrome de Dravet, así como terapias complementarias y apoyo multidisciplinario.
- Es importante contar con el apoyo de especialistas en neurología pediátrica, genética y otras áreas médicas, así como la participación en redes de apoyo y organizaciones dedicadas al síndrome de Dravet.
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Referencias
- INSERM US14 — TODOS LOS DERECHOS RESERVADOS. Orphanet: S, Orphanet: Sndrome de Dravet. Disponible en https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=33069&lng=ES.
- Síndrome de Dravet: Causas, síntomas y tratamiento. Clínica universidad de navarra https://www.cun.es. Disponible en https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/sindrome-dravet#:~:text=El%20s%C3%ADndrome%20de%20Dravet%20es,del%20desarrollo%20cognitivo%20del%20ni%C3%B1o.