¿Qué es?
El síndrome de Hunter, también conocido como mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), es un trastorno genético ligado al cromosoma X que afecta principalmente a los varones, clasificado como un trastorno de almacenamiento lisosomal (TAL) [1]. Es causado por una deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S), lo que conduce al acumulo anormal de glucosaminoglicanos (GAG) en las células del cuerpo. Esta acumulación produce una amplia gama de síntomas característicos, desde rasgos faciales toscos distintivos hasta baja estatura, anomalías esqueléticas, afectación cardiorrespiratoria y neurodegeneración en casos severos. Los pacientes parecen sanos al nacer, sin embargo, los síntomas suelen aparecer entre los 18 meses y los 4 años, manifestándose con infecciones recurrentes del tracto respiratorio, hernia umbilical e inguinal, diarrea intratable, hepatoesplenomegalia y lesiones cutáneas similares a la piel de naranja [2]. Además, presentan una facies característica con engrosamiento de los labios y las fosas nasales, una lengua agrandada y sobresaliente que se evidencia entre los 2 y 4 años, aunque en los casos más leves, estos rasgos pueden aparecer más tarde sin afectar la cognición [1]. Esta enfermedad se manifiesta como un continuo clínico que varía desde una forma grave con afectación neuronal hasta una forma más atenuada sin impacto cognitivo. La prevalencia se estima entre 1 y 9 casos por cada millón de personas.
¿Cuáles son sus síntomas?
Los síntomas del síndrome de Hunter abarcan una amplia gama y pueden variar en gravedad. Incluyen desde anomalías esqueléticas, pérdida de audición, problemas cardíacos y respiratorios, hasta el agrandamiento del hígado y el bazo, junto con dificultades cognitivas. Se observan rasgos físicos característicos como facies toscas, engrosamiento de labios y lengua, y macrocefalia, y suelen manifestarse principalmente en niños durante la primera infancia [1]. Dependiendo de la gravedad y el tiempo de aparición de la enfermedad, los síntomas pueden incluir desde comportamiento agresivo, hiperactividad y deterioro mental progresivo en la forma grave y temprana, hasta la presencia de deficiencias mentales leves o su ausencia en la forma tardía y más leve, acompañados de síntomas como pérdida auditiva progresiva, aumento del vello corporal, rigidez articular y síndrome del túnel carpiano.
¿Qué debo tener en cuenta?
- Es una enfermedad progresiva que empeora con el tiempo.
- El diagnóstico del síndrome de Hunter implica una combinación de características clínicas, pruebas genéticas y ensayos de actividad enzimática.
- Aunque no existe una cura para el síndrome de Hunter, las opciones de tratamiento se centran en controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
- La terapia de reemplazo enzimático (TRE) está disponible para reemplazar la enzima faltante y frenar la progresión de la enfermedad.
- Se pueden recomendar medidas de apoyo como terapia física y ocupacional, audífonos e intervenciones quirúrgicas para abordar complicaciones específicas.
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Referencias
- Burton, B.K. y Giugliani, R. (2012) ‘Diagnosing hunter syndrome in pediatric practice: Practical considerations and common pitfalls’, European Journal of Pediatrics, 171(4), pp. 631–639. doi:10.1007/s00431-012-1703-y.
- Muenzer, J. et al. (2009) ‘Multidisciplinary management of Hunter syndrome’, Pediatrics, 124(6). doi:10.1542/peds.2008-0999.