¿Qué es?
El síndrome urémico hemolítico atípico (S.H.U.a.) es una enfermedad ultra huérfana que provoca la formación de coágulos en los vasos sanguíneo de muy pequeño calibre (capilares) del cuerpo, generando isquemia en los tejidos y órganos, especialmente en los riñones. Los pacientes con esta enfermedad suelen requerir atención urgente. Muchas veces, debido a la rápida progresión de la enfermedad, el pronóstico no es muy bueno. Sin embargo, con las nuevas terapias disponibles, se ha observado una estabilización de los pacientes y una notable mejoría en el pronóstico y calidad de vida.
¿Cuáles son sus síntomas?
Los principales síntomas del SHUa incluyen anemia hemolítica (destrucción de los glóbulos rojos), trombocitopenia (baja cantidad de plaquetas) y daño a algún órgano, generalmente manifestándose con insuficiencia renal aguda. Estos síntomas pueden ocasionar fatiga, palidez en la piel, ictericia (coloración amarilla de la piel), coloración rojiza o marrón de la orina, hipertensión arterial y retención de líquidos. Esta enfermedad suele manifestarse tanto en adultos como en la población pediátrica.
¿Qué debo tener en cuenta?
El diagnóstico del SHUa implica una alta sospecha clínica, ya que se realiza por descarte. Para evaluar la condición general del paciente, se deben realizar pruebas de laboratorio. Entre estas, los exámenes que nos orientan hacia un posible caso de SHUa incluyen la presencia de alteraciones en la función renal, marcadores de hemólisis positivos, haptoglobina y complemento consumidos. Se pueden realizar pruebas genéticas, pero aproximadamente el 50-60% de los pacientes presentarán resultados positivos. Es importante destacar que el hecho de tener una prueba genética negativa no excluye el diagnóstico de SHUa.
Las opciones de tratamiento para el SHUa incluyen principalmente el uso de inhibidores del complemento, intercambio de plasma o infusión de plasma para eliminar las proteínas del complemento anormales, así como terapia de reemplazo renal en casos graves de insuficiencia renal.
Es fundamental que las personas con SHUa reciban atención médica oportuna y adecuada para prevenir daño extensivo de los órganos afectados y mejorar así la tasa de morbimortalidad. Por lo general, se requiere un enfoque de manejo multidisciplinario que involucra a médicos generales, especialistas, fisioterapeutas, entre otros profesionales de la salud. El monitoreo regular de la función renal y un seguimiento cercano con el especialista son elementos cruciales para el manejo a largo plazo de la enfermedad.
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Referencias
- Atypical hemolytic uremic syndrome: MedlinePlus Genetics.
- Atypical Hemolytic Uremic Syndrome | NORD.
- Atypical hemolytic uremic syndrome – About the Disease. National Institutes of Health (NIH).
- Atypical Hemolytic Uremic Syndrome – PMC – NCBI.