Errores congénitos del metabolismo

Enfocados en trastornos genéticos que impactan la capacidad del cuerpo para descomponer y procesar nutrientes, estos trastornos raros abarcan condiciones como la fenilcetonuria, la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce y la enfermedad de almacenamiento de glucógeno. Los tratamientos se centran en dietas especializadas, terapia de reemplazo de enzimas y, en algunos casos avanzados, terapia génica para corregir la alteración genética subyacente.