Errores congénitos del metabolismo

Se enfoca en trastornos genéticos que afectan la capacidad del cuerpo para descomponer y procesar nutrientes. Las enfermedades huérfanas dentro de esta área incluyen trastornos metabólicos raros como la fenilcetonuria, la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce y la enfermedad de almacenamiento de glucógeno. Los tratamientos pueden involucrar dietas especializadas, terapia de reemplazo de enzimas y terapia génica en algunos casos.