¿Qué es?
La enfermedad en cuestión se refiere a los errores innatos en la síntesis de ácidos biliares, un grupo de defectos genéticos que representan del 1 al 2% de las enfermedades colestásicas crónicas [1]. Consiste en trastornos genéticos raros que afectan la síntesis de ácidos biliares y pueden provocar problemas relacionados con la colestasis, como ictericia, hepatomegalia, retraso en el crecimiento, deficiencia de vitaminas liposolubles y malabsorción de grasas [2] [3].
¿Cuáles son sus síntomas?
Los síntomas principales pueden variar, pero pueden incluir ictericia, hepatomegalia, retraso en el crecimiento, deficiencia
¿Qué debo tener en cuenta?
Otros datos importantes incluyen que el diagnóstico y manejo de estos trastornos requieren la atención de médicos especializados en metabolismo y enfermedades hepáticas. El tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas y prevenir complicaciones, y en algunos casos, puede ser necesario el trasplante de hígado [2].
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Referencias
- Mew NA. Urea Cycle Disorders. StatPearls. 2017. Available at: [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482363](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482363)
- Häberle J. Urea cycle disorders: diagnosis, pathophysiology, and therapy. Adv Exp Med Biol. 2017;959:1-9.
- Häberle J, et al. Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:32.
- Summar ML, et al. The diagnosis, symptoms, and management of urea cycle disorders. Pediatrics. 2001;108(4):E76.
- Ah Mew N, et al. Urea Cycle Disorders Overview. In: Adam MP, et al., editors. GeneReviews®. University of Washington, Seattle; 2021.
- Batshaw ML, et al. Amino Acid Metabolism Disorders. In: Kliegman RM, et al., editors. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Elsevier; 2020. p. 2797-2798.