Archivos: Enfermedades
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Deficiencia de alfa-1 antitripsina
¿Qué es? El déficit de alfa-1 antitripsina es una enfermedad hereditaria y hace parte del grupo de las enfermedades huérfanas [1, 3]. Se estima que está presente en 1 de 2000 a 5000 individuos, según la zona geográfica, siendo más frecuente en pacientes provenientes de países nórdicos y caucásicos [2,3]. En pacientes latinoamericanos se calcula…
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Síndrome de Dravet
¿Qué es? El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica de origen genético que se caracteriza por ser una forma grave de epilepsia que comienza en el primer año de vida, generalmente antes de los 6 meses. Es considerado un trastorno del desarrollo neurológico y se encuadra dentro del grupo de las canalopatías. El síndrome…
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Síndrome de Hunter
¿Qué es? El síndrome de Hunter, también conocido como mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), es un trastorno genético ligado al cromosoma X que afecta principalmente a los varones, clasificado como un trastorno de almacenamiento lisosomal (TAL) [1]. Es causado por una deficiencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S), lo que conduce al acumulo anormal de glucosaminoglicanos…
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Síndrome Urémico Hemolítico Atípico (SHUA)
¿Qué es? El síndrome urémico hemolítico atípico (S.H.U.a.) es una enfermedad ultra huérfana que provoca la formación de coágulos en los vasos sanguíneo de muy pequeño calibre (capilares) del cuerpo, generando isquemia en los tejidos y órganos, especialmente en los riñones. Los pacientes con esta enfermedad suelen requerir atención urgente. Muchas veces, debido a la…
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Hemoglobinuria paroxística nocturna
¿Qué es? La hemoglobinuria paroxística nocturna es un trastorno adquirido de la sangre caracterizado por la degradación de los glóbulos rojos y la disminución de la producción de nuevas células sanguíneas en la médula ósea. Se trata de una enfermedad ultra huérfana, originada por un defecto en la membrana de los glóbulos rojos, lo que…
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Fibrosis Quística
¿Qué es? La Fibrosis Quística es una enfermedad hereditaria que genera daños graves y crónicos principalmente en los sistemas respiratorio y digestivo, alterando también las funciones de otros órganos, como las glándulas del sudor y el sistema reproductivo [1]. Esta enfermedad afecta a las células productoras de moco, sudor y jugos digestivos. Normalmente estos líquidos…
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Enfermedad de Wilson
¿Qué es? La Enfermedad de Wilson es un trastorno genético poco frecuente que provoca una acumulación de cobre en órganos vitales como el hígado y el cerebro. Esta acumulación se debe a dificultades en la eliminación del cobre por heces y orina. Normalmente, el cuerpo absorbe y excreta el cobre de forma balanceada a través…
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Hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo)
¿Qué es? La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad genética que se manifiesta clínicamente con niveles anormalmente elevados de colesterol LDL en la sangre, llevando a un aumento significativo del riesgo de enfermedad cardiovascular a edades tempranas [1]. Esta condición presenta dos formas principales: la heterocigota y la homocigota. La forma homocigota, más severa, se manifiesta…
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Distrofia muscular de Duchenne (DMD)
¿Qué es? La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno genético poco común que se caracteriza por una degeneración muscular progresiva y debilidad. Esta condición está causada por alteraciones en una proteína específica que afecta principalmente a niños varones [1]. La causa de esta enfermedad es una mutación genética en el gen de la…